2. Diagnóstico de imunodeficiências primárias. Princípios da terapia
O diagnóstico dos estados de imunodeficiência primária é o seguinte:
1) seleção de crianças em risco de DAC primária (atenção deve ser dada):
a) o pedigree da criança, indicando nele casos de morte de crianças na família em idade precoce por doenças inflamatórias;
b) o desenvolvimento de vacinação, infecções recorrentes, crônicas, multifocais e incomuns atuais, doenças parasitárias e fúngicas;
c) a presença na genealogia de processos autoimunes, alérgicos e tumorais, hemopatia e patologia associada ao sexo;
d) a presença de síndromes associadas (atraso no desenvolvimento físico, endocrinopatias, manifestações cutâneas e neurológicas, etc.);
2) ao avaliar o sistema imunológico das crianças, é necessário levar em consideração:
a) testes de Mantoux negativos após vacinação e revacinação com BCG;
b) displasia do timo em crianças jovens e de meia-idade;
c) ausência de aumento de linfonodos regionais em resposta ao processo inflamatório;
d) hipoplasia das amígdalas ou, ao contrário, hipertrofia pronunciada do tecido amigdaliano e linfonodos em combinação com processos inflamatórios recorrentes;
3) avaliação de exames laboratoriais de rotina:
a) detecção em exame clínico de sangue: anemia hemolítica ou hipoplásica, neutropenia, trombocitopenia, linfopenia absoluta (menos de 1000 em 1 mm3), ausência de plasmócitos em resposta a uma infecção aguda - tudo isso pode indicar uma síndrome de deficiência de T- e sistemas B. b) análise do proteinograma - a detecção de hipoproteinemia e hipoalbuminemia de baixo nível permite avaliar de forma aproximada, mas confiável, o estado de certas funções imunológicas;
4) identificação de marcadores clínicos não imunológicos brilhantes:
a) ataxia e telangiectasias bulbares - com síndrome de Louis-Barr;
b) malformações dos vasos principais e convulsões no contexto de hipocalcemia - com síndrome de Di George.
tratamento. Princípios de terapia para condições de imunodeficiência primária:
1) internação para estudos imunológicos e moleculares aprofundados e escolha do método de terapia;
2) imunoterapia de reposição adequada, que permite que muitos pacientes levem uma vida normal;
3) transplante de medula óssea - um tratamento radical e quase rotineiro para muitas formas de IDS;
4) recusa em considerar um paciente com IDS congênito como terapeuticamente pouco promissor.
Autor: Pavlova N.V.
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