PALESTRA Nº 18. Doenças pulmonares congênitas e hereditárias

Uma malformação é uma anomalia na maioria dos casos de desenvolvimento intrauterino, resultando em mudanças grosseiras na estrutura e função de um órgão ou tecido.

Classificação das malformações do sistema broncopulmonar.

1. Defeitos associados ao subdesenvolvimento do órgão como um todo ou de suas partes anatômicas, elementos estruturais e teciduais:

1) agenesia pulmonar;

2) aplasia pulmonar;

3) hipoplasia pulmonar;

4) hipoplasia cística (policística);

5) traqueobroncomegalia (síndrome de Mounier-Kun);

6) Síndrome de Williams-Campbell;

7) enfisema lobar congênito.

2. Defeitos associados à presença de excesso disembriogenético formações:

1) pulmão acessório (lobo) com irrigação sanguínea normal ou anormal fornecimento de sangue;

2) cisto pulmonar com suprimento sanguíneo normal ou com suprimento sanguíneo anormal;

3) hamartoma e outras formações tumorais.

3. Disposição anatômica incomum das estruturas pulmonares, às vezes apresentando significado clínico:

1) disposição reversa dos pulmões (síndrome de Kartegener);

2) pulmão espelho;

3) brônquio traqueal;

4) ação da veia não emparelhada.

4. Violações localizadas da estrutura da traquéia e brônquios:

1) estenose;

2) divertículos;

3) fístulas traqueoesofágicas.

5. Anomalias dos vasos sanguíneos e linfáticos:

1) estenose da artéria pulmonar e seus ramos;

2) veias pulmonares varicosas;

3) múltiplas fístulas arteriovenosas sem localização clara.

As doenças hereditárias dos órgãos respiratórios são, de acordo com vários autores, de 5 a 35% do total de pacientes com doenças inespecíficas pulmões.

Doenças pulmonares crônicas em crianças (S. Yu. Kaganov, 200311/).

1. Doenças infecciosas e inflamatórias.

2. Malformações congênitas do aparelho broncopulmonar.

3. Doenças pulmonares hereditárias.

4. Lesões pulmonares em outras doenças hereditárias.

5. Doenças alérgicas dos pulmões.

Classificação da DPOC em crianças (E. V. Klimanskaya, 2001):

1) um tipo comum de alterações patológicas que causam obstrução:

a) defeitos comuns de desenvolvimento com insuficiência músculo-elástica e estrutura cartilaginosa da traquéia e brônquios. Traqueobroncomalácia, traqueobroncomegalia (síndrome de Munier-Kuhn), síndrome de Williams-Campbell;

b) defeito hereditário na estrutura do epitélio ciliar da membrana mucosa trato respiratório. Discinesia ciliar primária, síndrome de imobilidade cílios, síndrome de Kartagener;

c) exocrinopatia universal determinada geneticamente (viscosidade patológica das secreções brônquicas). Fibrose cística;

2) tipo local de alterações causando obstrução (malformações):

a) estenoses traqueobrônquicas, fístulas, cistos;

b) anomalias cardiovasculares com compressão da traquéia, anomalia da aorta (dupla arco) e artéria pulmonar.

Doenças adquiridas:

1) um tipo comum de alterações patológicas que causam obstrução:

a) inflamação alérgica, asma brônquica;

b) inflamação infecciosa;

2) bronquite obstrutiva recorrente e crônica;

3) tipo local de alterações patológicas que causam obstrução (fatores mecânicos);

4) corpo estranho, tumor, granuloma infeccioso, pós-traumático estenoses cicatriciais.

As malformações congênitas são alterações morfológicas persistentes em um órgão ou organismos que vão além das variações em sua estrutura e surgem no útero como resultado de distúrbios de desenvolvimento do embrião, feto ou, às vezes, após o nascimento criança como consequência da interrupção da formação adicional de órgãos. Muito pesado A maioria dos defeitos de desenvolvimento está associada à patologia hereditária.

Apenas 3-5% de todas as malformações estão associadas à ação de fatores teratogênicos.

Estágios do desenvolvimento embrionário prejudicado do pulmão (Monaldi, 1959).

1. O primeiro estágio inclui agenesia pulmonar como resultado da falta de rim brônquico primário.

2. No segundo estágio, há violação do desenvolvimento dos brônquios primários rins, levando ao subdesenvolvimento do brônquio principal e aplasia pulmonar. Esses vícios ocorrem na 3-4ª semana do período embrionário.

3. O terceiro estágio do distúrbio ocorre no 30º ao 40º dia de gestação intrauterina desenvolvimento e é caracterizada pela presença de hipoplasia pulmonar.

4. A quarta etapa (mês II-V do período intrauterino) é determinada interrupção do desenvolvimento de pequenos brônquios e leva à doença policística pulmões.

Diagnóstico de doenças pulmonares congênitas e hereditárias: acredita-se que a partir numerosos sintomas pulmonares de maior significado objetivo em O diagnóstico de doenças respiratórias inclui tosse, expectoração e hemoptise.

Outros sintomas importantes: falta de ar, cianose, alteração no formato do peito (recessão, achatamento, protrusão em quilha do esterno), “baquetas”, "óculos de relógio", percussão: encurtamento do som de percussão, deslocamento do coração em lado do pulmão patologicamente alterado, ausculta: consistência quadro auscultatório (respiração enfraquecida, sua ausência, vários chiado).

Métodos de pesquisa.

1. Exames radiográficos, exame broncológico (broncoscopia, broncografia), angiografia.

Indicado para suspeita de separação e sequestro pulmonar, bem como para identificar alterações vasculares (anomalia do anel aórtico, hipoplasia, ectasia e origem atípica da artéria pulmonar).

2. Tomografia computadorizada.

3. Estudo dos cílios da membrana mucosa do trato respiratório (exame microscópico eletrônico; estudo de contraste de fase).

4. Determinação da depuração mucociliar (sistema de limpeza mucociliar).

5. Exame imunológico.

6. Teste de suor.

7. Exame genético molecular.

8. Métodos funcionais para estudar a respiração externa

9. Métodos de pesquisa morfológica. Malformações congênitas dos pulmões.

1. Agenesia, aplasia e hipoplasia dos pulmões.

2. Pulmões policísticos.

3. Enfisema lobar congênito.

4. Síndrome de Williams-Campbell.

5. Traqueobroncomegalia (síndrome de Mounier-Kuhn).

6. Anomalias de ramificação dos brônquios.

Agenesia pulmonar é a ausência de um pulmão junto com o brônquio principal.

Aplasia do pulmão - ausência de pulmão na presença de um pulmão principal rudimentar brônquio

Hipoplasia do pulmão - existem brônquios principais e lobares que terminam rudimento funcionalmente imperfeito, o tecido pulmonar é subdesenvolvido, agenesia, aplasia e hipoplasia dos pulmões.

Quadro clínico: tosse, falta de ar. Pneumonia repetida, bronquite. Crianças estão atrasados ​​no desenvolvimento físico. Deformação do tórax - retração ou achatamento na lateral do defeito. Em crianças com hipoplasia pulmonar há protrusão em quilha do esterno (enfisema compensatório do pulmão não afetado). Os órgãos mediastinais são deslocados em direção ao defeito.

1. Agenesia, aplasia e hipoplasia dos pulmões

A radiografia mostra uma diminuição do volume torácico no lado do defeito, escurecimento intenso nesta área, posição elevada da cúpula do diafragma. A coluna vertebral está “exposta”. Pode haver prolapso de um pulmão saudável para outro metade do tórax com formação de “hérnia pulmonar”.

Com broncoscopia, ausência ou rudimento do brônquio principal, estreitamento do brônquio lobar brônquios.

Na broncografia, se for observada agenesia e ausência do brônquio principal; Se aplasia tem um brônquio rudimentar, com hipoplasia grandes brônquios são preenchidos, na ausência de pequenos ramos brônquicos - agenesia, aplasia e hipoplasia pulmões.

Com agenesia e aplasia, terapia conservadora destinada a suprimir infecção broncopulmonar.

Com hipoplasia do pulmão, o tratamento cirúrgico é preferido.

2. Doença pulmonar policística

A doença pulmonar policística (hipoplasia cística) é um defeito de desenvolvimento causado por subdesenvolvimento pré-natal do parênquima pulmonar, vasos sanguíneos e árvore brônquica com a formação de muitas cavidades (cistos) distais aos brônquios subsegmentares.

Quadro clínico. Tosse, expectoração purulenta, às vezes hemoptise. Quase desde o nascimento, um curso de inflamação continuamente recorrente em sistema broncopulmonar. As crianças estão atrasadas no desenvolvimento físico, "tambor varas." Deformação do tórax no lado do defeito.

Diagnósticos. Com raios-X e tomografia, as formações celulares são detectadas.

A broncografia revela múltiplas cavidades redondas. As formações císticas são mais comuns localizado no pulmão esquerdo ou há dano bilateral.

Na tomografia computadorizada, formações císticas, seu predominante localização no pulmão esquerdo.

Complicações. Complicações da doença pulmonar policística: processos pulmonares supurativos, pneumotórax, hemorragia pulmonar, amiloidose (raro).

Tratamento. Cirúrgico.

Contra-indicações: prevalência do processo, manifestações graves insuficiência cardíaca pulmonar.

3. Enfisema lobar congênito

O enfisema lobar congênito é caracterizado pelo estiramento do parênquima do lobo (menos comumente -segmento) devido à obstrução parcial do brônquio drenante.

Hipóteses de patogênese:

1) subdesenvolvimento ou ausência de cartilagem brônquica;

2) hipertrofia da mucosa brônquica com formação de dobras, mucosas engarrafamentos;

3) compressão externa do brônquio por cistos broncogênicos, localizados anormalmente vasos (localização favorita é o lobo superior do pulmão esquerdo).

A radiografia e a tomografia mostram aumento da transparência da parte afetada do pulmão. O padrão pulmonar nesta área é ruim ou não é visível. Diafragma achatado, sua excursão é limitada. O mediastino é deslocado para o lado não afetado pulmão

O exame broncológico não é muito informativo e, o mais importante, não é seguro para pacientes, pois pode levar à ruptura da parte enfisematosa inflada do pulmão.

Tratamento. Remoção cirúrgica da parte afetada do pulmão.

4. Síndrome de Williams-Campbell

A síndrome de Williams-Campbell é caracterizada pela ausência completa ou desenvolvimento insuficiente dos anéis cartilaginosos dos brônquios de 3ª a 8ª ordem. Suposto herança autossômica recessiva do defeito.

Quadro clínico. Aparecimento precoce de inflamação broncopulmonar. Deformação e inchaço no peito. Falta de ar, chiado no peito, tosse com expectoração, umidade chiado nos pulmões. Deformação das unhas e falanges terminais dos dedos em forma de “tambor” varas". Violação acentuada da função respiratória, desenvolvimento de insuficiência ventilatória tipo obstrutivo.

Diagnóstico. No exame radiográfico, inchaço do tecido pulmonar.

FVL: distúrbios ventilatórios obstrutivos. Durante broncoscopia observa-se quadro de bronquite, prolapso das paredes brônquicas.

A broncografia revela a presença de bronquiectasias generalizadas e balonadas com localização proximal típica; os lobos inferiores são predominantemente afetados.

O curso é desfavorável; pacientes morrem de doença progressiva insuficiência cardíaca pulmonar.

5. Traqueobroncomegalia

A traqueobroncomegalia é caracterizada pela dilatação da traqueia e dos brônquios principais. Acredita-se que o defeito seja baseado em um defeito congênito dos tecidos elástico e muscular fibras na parede dos brônquios e da traqueia. Suspeita de ser autossômica recessiva herança de um vício.

6. Síndrome de Mounier-Kuhn

Quadro clínico. Desde tenra idade, tosse com expectoração, repetida exacerbação da doença broncopulmonar, aumento da insuficiência respiratória em período de exacerbação e com a idade. Deformação das falanges ungueais em forma de “tambor” Gravetos."

Sinais radiográficos: deformação do padrão pulmonar com focos selos. Expansão do lúmen da traqueia e grandes brônquios. Bronquiectasia em segmentos do lobo inferior.

Durante a broncoscopia, expansão do lúmen da traqueia (brônquios), espessamento das paredes com abaulamento no lúmen dos espaços intercartilaginosos, secreção patológica.

Tratamento. O tratamento é conservador, visando combater a broncopulmonar infecção.

Doenças pulmonares monogênicas:

1) discinesia ciliar primária e síndrome de Kartagener;

2) fibrose pulmonar difusa idiopática (síndrome de Hamman-Rich, alveolite fibrosante idiopática);

3) hipertensão pulmonar primária (síndrome de Aers);

4) hemossiderose idiopática dos pulmões (síndrome de Tselen-Gellerstedt);

5) Síndrome de Goodpasture;

6) pneumotórax espontâneo familiar;

7) microlitíase alveolar;

8) proteinose alveolar;

9) fibrose cística;

10) deficiência de a1-antitripsina.

7. Discinesia ciliar primária (síndrome dos cílios fixos) e síndrome Cartagenera

Baseia-se em um defeito geneticamente determinado na estrutura do ciliado epitélio da mucosa do trato respiratório.

A essência morfológica do defeito em sua versão clássica se resume a perda de alças de dineína, que contêm ATP, que permite a movimentação dos cílios.

A síndrome de Kartagener é caracterizada pela seguinte tríade, incluindo posição reversa dos órgãos internos, bronquiectasias e sinusite crônica, rinite, otite. Patogênese:

1) defeito congênito dos cílios com interrupção de seu movimento (lentidão, dessincronização);

2) diminuição do transporte mucociliar;

3) estagnação do segredo;

4) sinusite, bronquite (bronquiectasia, policistose, pneumosclerose), otite média, rinite.

Quadro clínico. Inflamação broncopulmonar continuamente recorrente com primeiros dias de vida. Desenvolvimento físico retardado, tosse constante com purulenta expectoração, estertores úmidos nos pulmões, alterações no formato das unhas e falanges terminais dedos, sinusite crônica.

Diagnóstico. Exame de raios X revela deformação padrão pulmonar, compactações focais, bronquiectasias. Arranjo reverso órgãos internos na síndrome de Kartagener.

A broncoscopia revela um processo inflamatório purulento crônico, arranjo espelhado dos brônquios na síndrome de Kartagener.

Dados laboratoriais: microscopia eletrônica mostra patologia na estrutura aparelho ciliar.

O tratamento visa suprimir o processo inflamatório nos pulmões e nasofaringe; terapia de drenagem (drenagem postural, terapia por exercícios, broncoscopia terapêutica, inalação de mucolíticos), o tratamento cirúrgico geralmente é ineficaz.

8. Fibrose pulmonar difusa idiopática (síndrome de Hamman-Rich, alveolite fibrosante idiopática - ELISA)

Patogênese. A patogênese do ELISA é considerada um processo autoimune; em crianças raro na idade, mais comum em pessoas

50-60 anos.

Quadro clínico. Falta de ar (principalmente dificuldade em respirar), tosse (seca, improdutivo), discrepância entre falta de ar e esforço físico relativamente pequeno alterações nos pulmões, placas ungueais em forma de “baquetas”, às vezes hemoptise, ausculta alguns pequenos crepitantes úmidos chiado no peito (“crepitação do celofane”), hipoxemia, hipercapnia.

O exame radiográfico revela realce difuso da área pulmonar padrão, presença de sombras focais; sintoma de vidro fosco - diminuição difusa transparência do tecido pulmonar.

Com broncografia, estreitamento dos brônquios, sua deformação.

9. Hipertensão pulmonar primária (síndrome AERS)

Caracterizado por hipertrofia do miocárdio ventricular direito, expansão do tronco artéria pulmonar. Morfologicamente são detectadas fibrose e fibroelastose da íntima, arterite fibrinóide-necrótica de pequenos ramos da artéria pulmonar e trombose. Acredita-se que a causa imediata seja fibrose e fibroelastose. camada muscular das arteríolas pulmonares, provavelmente geneticamente relacionada causada por um defeito nas fibras musculares lisas. Refere-se a doenças com tipo de herança autossômica dominante. Mais comum em mulheres jovens e garotas.

Quadro clínico. Dispneia, cianose, hipertrofia ventricular direita, Geralmente não há alterações físicas nos pulmões, “baquetas”.

Hipertensão pulmonar primária grave e rapidamente progressiva, ocorrendo com cianose grave, falta de ar, policitemia, hipertrofia grave da direita partes do coração são definidas como síndrome AERSA ​​(AERSA).

Diagnóstico. O exame de raios X revela uma nítida dilatação da artéria pulmonar proximal com enfraquecimento da artéria pulmonar padrão nas partes periféricas dos pulmões, um aumento no tamanho das partes certas coração, expansão das raízes dos pulmões e aumento da pulsação.

No ECG: sinais de uma sobrecarga aguda do ventrículo direito e sua hipertrofia.

ECHO KG: dilatação da artéria pulmonar, aumento do ventrículo direito, regurgitação de sangue para o ventrículo direito.

Tratamento. Antagonistas do cálcio, a-bloqueadores.

Previsão. Desfavoraveis; morte por ventrículo direito progressivo insuficiência.

10. Hemossiderose idiopática dos pulmões (síndrome de Celena-Gellerstedt)

A doença é baseada na formação de anticorpos antipulmonares em resposta a exposição a um agente sensibilizante. Complexos imunológicos formados são fixados nas membranas basais dos alvéolos e capilares pulmonares e causam danos ao tecido pulmonar. Uma reação alérgica que se desenvolve território do órgão de choque, causa danos aos capilares pulmonares, diapedese e destruição dos glóbulos vermelhos com subsequente deposição de hemossiderina nos alvéolos e septos alveolares.

11. Síndrome de Goodpasture

A síndrome de Goodpasture é uma combinação de hemossiderose pulmonar e glomerulonefrite, caracterizado por danos imunológicos nas membranas basais dos pulmões e rins.

Patogênese. Por várias razões, os glóbulos vermelhos entram no tecido pulmonar a partir de navios, tornam-se auto-AG; autoATs são produzidos neles; como resultado da reação AG-AT causa a degradação dos glóbulos vermelhos. Esta hipótese é baseada em gênese imunoalérgica da hemossiderose pulmonar idiopática. Refere-se a alergias respiratórias, o que pode explicar o curso cíclico da doença. A doença é predominantemente infantil.

Quadro morfológico: deposição de hemossiderina nos alvéolos e interalveolares partições.

Manifestações clínicas. Quadro clínico: o início da doença pode ocorrer em crianças dos primeiros anos de vida; o curso costuma ser ondulado: alternam-se períodos de crises remissão de duração variável. Durante os períodos de crise, a temperatura sobe, tosse, falta de ar, dor no peito, hemoptise (estrias de sangue, intensa coloração de expectoração, possíveis hemorragias pulmonares), anemia; hepatolienal síndrome; o cor pulmonale se forma gradualmente.

Diagnóstico. Os exames de sangue mostram hipergamaglobulinemia, aumento dos níveis de CEC, detecção de anticorpos antipulmonares (às vezes), aumento da bilirrubina indireta, anemia hipocrômica, diminuição do ferro sérico.

O exame de raios X durante as crises revela múltiplos sombras semelhantes a nuvens, geralmente bilaterais; a pneumosclerose se desenvolve gradualmente.

Previsão. Os pacientes morrem de insuficiência cardíaca pulmonar ou sangramento, pneumotórax espontâneo (causado por adelgaçamento das paredes e ruptura bolhas enfisematosas localizadas subpleuralmente). Refere-se ao número doenças hereditárias com modo de herança autossômico dominante (como doença independente).

12. Patologia do tecido conjuntivo

Pode acompanhar patologia do tecido conjuntivo hereditariamente determinada (síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers-Danlos, deficiência de α1-antitripsina).

Quadro clínico. Dor aguda e repentina no peito, agravada por inspiração profunda, falta de ar, percussão no lado afetado som de “caixa”, enfraquecimento acentuado dos sons respiratórios (ausculta), deslocamento do embotamento cardíaco em o lado oposto.

A radiografia determina a presença de ar na cavidade pleural, pulmão colapsado.

Tratamento. Tratamento para pneumotórax espontâneo - drenagem pleural cavidades com aspiração ativa constante (segundo Belau).

13. Microlitíase alveolar

Caracterizada pela formação de pequenas pedras nos alvéolos pulmonares, que consistem em carbonato de cálcio e tiofosfatos com uma pequena mistura de sais ferro e vestígios de magnésio. Como resultado da deposição de cálculo, bloqueio alvéolo-capilar, as relações ventilação-perfusão são perturbadas. Herdado de maneira autossômica recessiva.

Patogênese. A formação de cálculos nos alvéolos está associada a distúrbios produção de líquido alveolar, bem como distúrbio do metabolismo do ácido carbônico - microlitíase alveolar. A doença ocorre em todas as faixas etárias.

Manifestações clínicas. O quadro clínico é variado. Característica discrepância entre o quadro clínico ruim e o exame radiológico mudanças.

Pode não haver nenhum sintoma; Pode causar falta de ar, cianose, diminuição da tolerância ao estresse À medida que o processo avança são adicionados sinais de pneumonia crônica: tosse, expectoração, aparecem febre, “baquetas” e cor pulmonale.

Diagnóstico. O exame radiográfico revela pequenos sombras difusas de densidade rochosa, localizadas principalmente nas partes inferior e partes médias dos pulmões; nota-se compactação da pleura (diferenciada de tuberculose).

DVF: distúrbios respiratórios restritivos. Calcificações na biópsia pulmonar encontrado no lúmen dos alvéolos, às vezes localizado no lúmen e na parede brônquios. Tratamento. Sintomático.

Previsão. Desfavoraveis; morte por insuficiência cardíaca pulmonar.

14. Proteinose alveolar

A proteinose alveolar é causada pelo acúmulo de proteína lipóide nos alvéolos substâncias. O quadro histológico é caracterizado pela presença de alvéolos na luz exsudato granular com reação PAS positiva. Transmitido por tipo autossômico recessivo.

Patogênese. Defeito genético que leva à síntese de surfactante defeituoso, que não possui propriedades tensoativas; esta lipoproteína caracterizado por uma forte reação positiva para CHIC; preenchimento dos alvéolos lipoproteína causa alterações na função pulmonar e correspondente sintomas clínicos: falta de ar progressiva, tosse, dor no peito, hemoptise; posteriormente o coração pulmonar é formado com o correspondente sintomas.

Diagnóstico. O exame de raios X revela pequenos focos bilaterais O escurecimento (pontudo pequeno), que tende a se fundir, é ainda identificado alterações fibróticas.

Biópsia: presença de substância PAS-positiva (confirmação diagnóstica).

Por microscopia eletrônica, detecção em alvéolos e macrófagos alveolares surfactante na forma de corpos lamelares.

Tratamento. Lavado broncoalveolar terapêutico; administração de tripsina quimotripsina.

15. Lesões pulmonares na deficiência de a - inibidor de protease

Lesões pulmonares devido à deficiência do inibidor de α1-protease são caracterizadas por dano predominante à parte respiratória do tecido pulmonar na forma de desenvolvendo enfisema primário devido ao efeito no tecido pulmonar proteases não inativadas (tripsina, elastase, etc.). Deficiência de A1 A -antitripsina é herdada de forma autossômica recessiva (gene no cromossomo 14).

Patogênese. Links da patogênese:

1) proteases, tripsina, quimiotripsina, elastase;

2) deficiência hereditária de a1-antitripsina;

3) desequilíbrio no sistema protease-antiprotease durante inflamação, lesão, queima na direção do aumento das proteases;

4) danos à elastina, colágeno, proteoglicanos;

5) destruição das fibras elásticas do tecido pulmonar;

6) depleção e ruptura dos septos alveolares;

7) enfisema panlobular primário. Os inibidores de protease são são proteínas que têm a propriedade de inativar enzimas proteolíticas origem endógena e exógena.

Clínica. Dispneia (queixa principal), perda gradual de peso, tosse esparso (seco) ou ausente, escarro escasso, tórax em forma de barril.

Diagnóstico. Os raios X revelam um aumento na transparência dos pulmões. campos, quando se formam bolhas gigantes, não há padrão pulmonar (pulmão “desaparecido”, “supertransparente”); o diafragma geralmente é achatado, fica baixa, sua mobilidade é bastante limitada; pequena sombra de coração - "em forma de lágrima".

A tomografia computadorizada revela focos de enfisema bolhoso ou bolhas gigantes. Estudo do conteúdo de aj-antitripsina no soro sanguíneo (ELISA).

tratamento:

1) terapia de substituição (administração intravenosa de c^-antitripsina nativa;

2) introdução de plasma humano nativo;

3) introdução de contrical, gordox;

4) terapia gênica: introdução de um gene utilizando um vetor de retrovírus (em animais).

Previsão. O prognóstico é ambíguo, na maioria das vezes duvidoso.

16. Fibrose cística

A fibrose cística (fibrose cística do pâncreas) é caracterizada por dano sistêmico às glândulas exócrinas devido ao aumento da viscosidade de suas secreções, que, em relação ao sistema broncopulmonar, causa uma violação acentuada função de limpeza dos brônquios e patência brônquica.

Doença monogênica comum causada por uma mutação no gene da fibrose cística, caracterizada por danos às glândulas exócrinas, órgãos vitais e sistemas e geralmente tem curso e prognóstico graves.

Na maioria dos países da Europa e da América do Norte, a incidência da FC varia de 1:2000 a 1: 4000 recém-nascidos. Na Rússia 1: 12 0 °C recém-nascidos.

Herdado de forma autossômica recessiva, ou seja, ambos os pais devem ser portadores do gene mutante. A probabilidade de ter um paciente com FC em tal família é de 25%, 2-5% da população são portadores do gene da FC.

O gene da FC foi isolado em 1989 e está localizado no meio do braço longo do 7º cromossomos. Até o momento, mais de 1000 mutações genéticas foram identificadas. Mais comum mutação - del F 508 (53%), Mutações do gene CF no estado homozigoto levam a interrupção da síntese de proteínas que forma o canal de cloreto nas membranas epiteliais células através das quais ocorre o transporte passivo de íons cloro. Esta proteína chamado regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR).

Patogênese. A patogênese é que a secreção das glândulas exócrinas, devido à disfunção do canal de cloro torna-se especialmente viscoso, o que explica a maioria dos processos patológicos subjacentes à patogênese doenças.

Clínica. No sistema broncopulmonar, uma secreção viscosa se acumula no lúmen brônquios, leva à obstrução completa dos pequenos bronquíolos. Como resultado de infecção a microflora patogênica desenvolve inflamação purulenta. Mais frequente patógenos: estafilococos e Pseudomonas aeruginosa. A parede brônquica está destruída. Formam-se bronquiectasia e cor pulmonale.

Em pacientes com fibrose cística, o canal de cloro na parte apical não funciona membrana celular, levando à interrupção da liberação de cloro da célula, o que contribui para aumento do escape de íons sódio do lúmen para a célula, seguido por água componente do espaço intercelular. A consequência é um espessamento de segredos glândulas exócrinas (sistema broncopulmonar, pâncreas, glândulas salivares glândulas, gônadas).

Presença na família de doenças pulmonares e intestinais, natimortos, espontâneos abortos. Desde o nascimento - tosse seca e cortante. Início antecipado inflamação broncopulmonar continuamente recorrente. Exaustão e atraso desenvolvimento físico. Parada respiratória. "Baquetas".

Protrusão em quilha do esterno. FVD - obstrutiva e restritiva persistente violações. Semeie frequentemente Pseudomonas. Coração pulmonar. Quase todos os pacientes insuficiência pancreática excretora.

Lesão gastrintestinal na fibrose cística:

1) esofagite de refluxo;

2) esofagite ulcerativa;

3) gastrite;

4) duodenite;

5) refluxo biliar;

6) úlcera gástrica e duodenal;

7) copróstase;

8) íleo meconial;

9) evacuação atrasada de mecônio;

10) íleo fecal;

11) invaginação intestinal;

12) cirrose biliar;

13) hipertensão portal;

14) pancreatite aguda;

15) degeneração gordurosa do pâncreas;

16) diabete melito.

Diagnóstico. Plano de pesquisa.

1. Radiografia dos órgãos torácicos. Sinais radiológicos: na forma deformações do padrão broncopulmonar, atelectasias, pneumofibrose, bronquiectasias.

A broncoscopia revela alterações inflamatórias e obstrução brônquica secreção purulenta.

2. Radiografia dos seios paranasais.

3. Ultrassonografia do pâncreas.

4. Coprograma expandido (gordura neutra).

5. Teste de suor (cloretos de suor).

6. Exame genético molecular.

7. Cultura de escarro (se possível).

8. Exame da função respiratória (após 6 anos).

Dados laboratoriais: aumento do teor de cloreto no suor (repetidamente maior 60,0 mmol/l). Identificação de um gene mutante da fibrose cística.

Grupo de pesquisa para descartar fibrose cística. Na infância:

1) sintomas respiratórios recorrentes ou crônicos (tosse, falta de ar);

2) pneumonia recorrente ou crônica;

3) atraso no desenvolvimento físico;

4) fezes não formadas, profusas, oleosas e fétidas;

5) diarreia crônica;

6) icterícia neonatal prolongada;

7) gosto de pele salgada;

8) insolação ou desidratação em clima quente;

9) hipoeletrolitemia crônica;

10) dados de história familiar sobre morte de filhos no primeiro ano de vida ou presença irmãos com manifestações clínicas semelhantes;

11) hipoproteinemia/edema.

Grupo de pesquisa para exclusão de fibrose cística em pré-escolares:

1) tosse persistente com ou sem escarro purulento;

2) falta de ar crônica ou recorrente sem diagnóstico claro;

3) atraso no peso corporal e altura;

4) prolapso do reto;

5) invaginação;

6) diarreia crônica;

7) um sintoma de "baquetas";

8) cristais de sal na pele;

9) desidratação hipotônica;

10) hipoeletrolitemia e alcalose metabólica;

11) hepatomegalia ou disfunção hepática com diagnóstico incerto.

Grupo de pesquisa para descartar fibrose cística em crianças em idade escolar:

1) sintomas respiratórios crônicos de etiologia incerta;

2) pseudomonas aeruginosa no escarro;

3) sinusite crônica;

4) polipose nasal;

5) bronquiectasia;

6) um sintoma de "baquetas";

7) diarreia crônica;

8) síndrome de obstrução intestinal distal;

9) pancreatite;

10) prolapso do reto;

11) diabetes mellitus em combinação com sintomas respiratórios;

12) hepatomegalia;

13) doença hepática de etiologia desconhecida.

Grupo de pesquisa para descartar fibrose cística em adolescentes e adultos:

1) doença pulmonar purulenta de etiologia incerta;

2) um sintoma de "baquetas";

3) pancreatite;

4) síndrome de obstrução intestinal distal;

5) diabetes mellitus em combinação com sintomas respiratórios;

6) sinais de cirrose hepática e hipertensão portal;

7) nanismo;

8) atraso no desenvolvimento sexual;

9) esterilidade com azoospermia em machos;

10) reduziu a fertilidade nas fêmeas. Tratamento.

Objetivos da terapia para pacientes com fibrose cística.

1. Apoiar o estilo de vida do paciente o mais próximo possível da vida crianças saudáveis.

2. Controle de infecções respiratórias.

3. Garantir nutrição adequada. Direções obrigatórias no tratamento:

1) exercícios de fisioterapia (fisioterapia, cinesioterapia);

2) terapia mucolítica;

3) terapia antimicrobiana;

4) terapia enzimática (preparações pancreáticas);

5) terapia com vitaminas;

6) dietoterapia;

7) tratamento de complicações;

8) cinesiterapia. Métodos:

1) drenagem postural;

2) percussão e vibração do tórax (clopmassage);

3) ciclo respiratório ativo;

4) drenagem autógena;

5) exercícios respiratórios com flutter e máscara PEP.

Esportes recomendados para pacientes com fibrose cística: natação, corrida, equitação ciclismo, esqui, badminton, tênis, equitação, ioga, wushu, voleibol, golfe, turismo Esportes proibidos para pacientes com fibrose cística: patinação, levantamento de peso, futebol, boxe, hóquei, mergulho, rugby, judô, basquete, automobilismo.

Terapia inalatória (broncodilatadores, mucolíticos, antibióticos). Recomendações Centro de Fibrose Cística.

1. Tome um broncodilatador (salbutamol, etc.) 5 minutos antes da inalação.

2. Assoe bem o nariz.

3. Tome a posição correta: sente-se ereto, endireite o peito, ombros e omoplatas são abaixados.

4. Inalação de um mucolítico (N-acetilcisteína, solução salina, etc.) 8-10 min.

5. Cinesiterapia: exercícios respiratórios, drenagem, terapia de exercícios.

6. Inalação de antibiótico e corticosteróide tópico através de espaçador.

Se for usado pulmozyme, ele será inalado 30-40 minutos após a inalação outras drogas.

Uma abordagem passo a passo para o tratamento da fibrose cística. St. Áureo.

1. Antibióticos por até 2 a 4 meses. por ano, dos quais 1-2 cursos por via intravenosa ou intramuscular (1-2 medicamento).

2. Terapia PEP. Pseudomonas aeruginosa.

1. Antibióticos - 2-4 cursos por via intravenosa durante 14 dias (2 medicamentos) Total de antibióticos até 4-6 meses por ano.

2. Drogas hepatotrópicas.

3. Preparações bacterianas. Pseudomonas aeruginosa resiste.

1. Antibióticos - 4-6 cursos IV por 14-20 dias (2-3 medicamentos).

2. Drogas hepatotrópicas.

3. Preparações bacterianas.

4. Antimicóticos em inalações.

5. AINEs.

6. Drogas hormonais.

O prognóstico de vida é determinado por distúrbios respiratórios causados ​​por infecção pulmonar crônica.

A progressão do processo broncopulmonar aumenta após o desenvolvimento infecção crônica por pseudomonas.

Os vários tratamentos orais, inalatórios e A antibioticoterapia intravenosa pode prevenir ou retardar o desenvolvimento de infecção crônica do trato respiratório inferior.

Autor: Pavlova N.V.

<< Voltar: Síndrome bronco-obstrutiva. Clínica, diagnóstico, tratamento. Parada respiratória. Clínica, diagnóstico, tratamento (Bronquite aguda. Insuficiência respiratória)

>> Encaminhar: Doenças respiratórias (Bronquite aguda. Clínica, diagnóstico, tratamento, prevenção. Bronquite crônica. Clínica, diagnóstico, tratamento, prevenção)

Recomendamos artigos interessantes seção Notas de aula, folhas de dicas:

▪ Resumo das obras da literatura russa da primeira metade do século XX

▪ Direito previdenciário. Berço

▪ Economia e sociologia do trabalho. Berço

Veja outros artigos seção Notas de aula, folhas de dicas.

Leia e escreva útil comentários sobre este artigo.

<< Voltar

Últimas notícias de ciência e tecnologia, nova eletrônica:

A existência de uma regra de entropia para o emaranhamento quântico foi comprovada 09.05.2024

A mecânica quântica continua a nos surpreender com seus fenômenos misteriosos e descobertas inesperadas. Recentemente, Bartosz Regula do Centro RIKEN de Computação Quântica e Ludovico Lamy da Universidade de Amsterdã apresentaram uma nova descoberta que diz respeito ao emaranhamento quântico e sua relação com a entropia. O emaranhamento quântico desempenha um papel importante na moderna ciência e tecnologia da informação quântica. No entanto, a complexidade da sua estrutura torna a sua compreensão e gestão um desafio. A descoberta de Regulus e Lamy mostra que o emaranhamento quântico segue uma regra de entropia semelhante à dos sistemas clássicos. Esta descoberta abre novas perspectivas na ciência e tecnologia da informação quântica, aprofundando a nossa compreensão do emaranhamento quântico e a sua ligação à termodinâmica. Os resultados do estudo indicam a possibilidade de reversibilidade das transformações de emaranhamento, o que poderia simplificar muito seu uso em diversas tecnologias quânticas. Abrindo uma nova regra ... >>

Mini ar condicionado Sony Reon Pocket 5 09.05.2024

O verão é uma época de relaxamento e viagens, mas muitas vezes o calor pode transformar essa época em um tormento insuportável. Conheça um novo produto da Sony – o minicondicionador Reon Pocket 5, que promete deixar o verão mais confortável para seus usuários. A Sony lançou um dispositivo exclusivo - o minicondicionador Reon Pocket 5, que fornece resfriamento corporal em dias quentes. Com ele, os usuários podem desfrutar do frescor a qualquer hora e em qualquer lugar, simplesmente usando-o no pescoço. Este miniar condicionado está equipado com ajuste automático dos modos de operação, além de sensores de temperatura e umidade. Graças a tecnologias inovadoras, o Reon Pocket 5 ajusta o seu funcionamento em função da atividade do utilizador e das condições ambientais. Os usuários podem ajustar facilmente a temperatura usando um aplicativo móvel dedicado conectado via Bluetooth. Além disso, camisetas e shorts especialmente desenhados estão disponíveis para maior comodidade, aos quais um mini ar condicionado pode ser acoplado. O dispositivo pode, oh ... >>

Energia do espaço para Starship 08.05.2024

A produção de energia solar no espaço está se tornando mais viável com o advento de novas tecnologias e o desenvolvimento de programas espaciais. O chefe da startup Virtus Solis compartilhou sua visão de usar a Starship da SpaceX para criar usinas orbitais capazes de abastecer a Terra. A startup Virtus Solis revelou um ambicioso projeto para criar usinas de energia orbitais usando a Starship da SpaceX. Esta ideia poderia mudar significativamente o campo da produção de energia solar, tornando-a mais acessível e barata. O cerne do plano da startup é reduzir o custo de lançamento de satélites ao espaço usando a Starship. Espera-se que este avanço tecnológico torne a produção de energia solar no espaço mais competitiva com as fontes de energia tradicionais. A Virtual Solis planeja construir grandes painéis fotovoltaicos em órbita, usando a Starship para entregar os equipamentos necessários. Contudo, um dos principais desafios ... >>

Notícias aleatórias do Arquivo PENTAX interrompe a produção de câmeras analógicas compactas e SLR 15.06.2004 De acordo com a empresa Pentax, apesar do reconhecimento global e exclusividade das câmeras de filme PENTAX, a corporação interrompe a produção de câmeras analógicas compactas e SLR. De toda a linha de câmeras de filme, a PENTAX continuará produzindo exclusivamente equipamentos fotográficos de médio formato profissionais. Assim, a Pentax Corporation tornou-se a primeira empresa das chamadas "cinco grandes" marcas fotográficas, que se concentrarão integralmente na linha mais relevante de câmeras digitais de diversas classes da atualidade (incluindo "câmeras reflex digitais" profissionais e amadores), assim como bem como a produção de "câmeras de foto-vídeo híbridas". No entanto, ainda há uma chance de os consumidores comprarem câmeras de filme como a Espio 24EW (uma câmera compacta de ponta com lente zoom ultra grande angular de 24-105mm) ou a Espio 140V (uma das melhores custo-benefício câmeras em sua classe). E os aspirantes a entusiastas da fotografia podem querer considerar a compra de SLRs de filme (como o modelo *ist, que se tornou um sucesso entre as DSLRs amadoras de ponta) e lentes, que estarão à venda por mais seis meses.

Outras notícias interessantes:

▪ Cinto de segurança que se solta na água

▪ A principal causa do câncer foi identificada

▪ Robô americano andou 23 km 335 m

▪ Pós metálicos como combustível

▪ Controlador doméstico inteligente Logitech Pop

Feed de notícias de ciência e tecnologia, nova eletrônica

Materiais interessantes da Biblioteca Técnica Gratuita:

▪ seção do site Indicadores, sensores, detectores. Seleção de artigos

▪ artigo Movimento em rios e lagos congelados. Noções básicas de uma vida segura

▪ artigo Qual editora concordou em publicar o primeiro livro de Harry Potter? Resposta detalhada

▪ artigo Proteção trabalhista de funcionários de instituições de ensino

▪ artigo Potente ULF pulsado de 2x50 watts classe D. Enciclopédia de rádio eletrônica e engenharia elétrica

▪ artigo Por que preciso de um cabo de dados? Enciclopédia de rádio eletrônica e engenharia elétrica

Deixe seu comentário neste artigo:

Todos os idiomas desta página

Arabic	Hebrew	Polish
Bengali	Hindi	Portuguese
Chinese	Italian	Spanish
English	Japanese	Turkish
French	Korean	Ukrainian
German	Malay	Vietnamese

Página principal | Biblioteca | Artigos | Mapa do Site | Revisões do site

www.diagrama.com.ua
2000-2024