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DESCOBERTAS CIENTÍFICAS MAIS IMPORTANTES
O genoma humano. História e essência da descoberta científica
Diretório / As descobertas científicas mais importantes Uma conquista científica sensacional - a decifração do genoma humano - é comparada em importância com a divisão de um átomo ou a revelação da estrutura de uma molécula de DNA. Uma coisa é clara: essa descoberta elevou a ciência a um nível fundamentalmente novo de conhecimento. Talvez pela primeira vez na ciência moderna, uma situação incomum se desenvolveu. De um lado, pesquisadores individuais que se tornaram poderosos patrocinadores, de outro, instituições e universidades financiadas pelos governos de vários países, juntaram-se ao trabalho em um projeto extremamente caro e importante. Inicialmente, em 1988, os fundos para o estudo do genoma humano foram alocados pelo Departamento de Energia dos Estados Unidos. O professor Charles Cantor tornou-se um dos líderes do Programa Genoma Humano. Em 1990 James Watson como resultado do lobby do Congresso dos EUA, ele logo conseguiu a alocação de centenas de milhões de dólares de uma só vez para o estudo do genoma humano. Esse foi um acréscimo significativo ao orçamento do Ministério da Saúde. A partir daí, o dinheiro foi direcionado para a gestão da rede de instituições unidas sob a denominação geral - Institutos Nacionais de Saúde (MS). Como parte do MN, surgiu um novo instituto - o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, do qual Francis Collins se tornou diretor. Em maio de 1992, o principal contribuidor do MN, Craig Venter, apresentou sua demissão. Ele anunciou a criação de uma nova instituição de pesquisa privada, o Instituto de Pesquisa Genômica, abreviadamente TIGR. O cientista foi capaz de desenvolver e fazer crescer sua prole com uma rapidez surpreendente. Já o capital inicial do instituto foi de setenta milhões de dólares doados por patrocinadores. O TIGER foi declarado uma instituição privada sem fins lucrativos que não utiliza seus resultados para enriquecimento ou comércio. Quase ao mesmo tempo, formaram a empresa Human Genome Sciences, que deveria divulgar ao mercado os dados obtidos pelos funcionários do TIGR. Em junho de 1997, Venter começou uma nova reforma. Ele tirou o TIGER da conexão com Nauka e em 1998 organizou sua própria empresa comercial em Rockville (Maryland), que ele chamou de Silera Gynomics. Venter tornou-se seu presidente, permanecendo o diretor científico-chefe do TIGR. Este último foi liderado por sua esposa Claire Fraser. Como V.N. Soifer, "Venter revelou-se um líder excepcionalmente qualificado. Ele concordou com uma das grandes empresas de produção de equipamentos científicos que forneceria à TYP 18-20 robôs-sequenciadores automatizados para alugar, que no primeiro ano de operação aumentaria o tamanho das sequências sequenciadas em 60 milhões de bases (um quinto de todo o genoma humano; o mesmo era importante para a empresa - é difícil imaginar uma propaganda melhor para seus produtos). Mais tarde, Venter entrou em uma situação semelhante. contrato para fornecer ao instituto enormes sistemas de robôs avançados para sequenciar longos pedaços de DNA. Venter tinha à sua disposição uma enorme frota de computadores, considerada a segunda mais poderosa do mundo. Trezentos supercomputadores, avaliados em cerca de US$ 80 milhões, processam enormes quantidades de dados XNUMX horas por dia. Como resultado, o trabalho no Projeto Genótipo Humano ganhou velocidade sem precedentes. Inicialmente, a versão completa do genótipo I foi prometida em 2010, depois deveria ser concluída em 2003. O resultado já foi alcançado em 2001! Ao abrir um centro independente - o Instituto para o Estudo do Genótipo, Venter prometeu ser o primeiro a decifrar o genótipo humano. Até 2001, foi possível obter uma sequência de dois bilhões de caracteres do genótipo. Além disso, foram necessários quatro anos para estabelecer a sequência do primeiro bilhão e menos de quatro meses para o segundo bilhão. A aceleração é resultado de alta tecnologia, como robôs. A equipe de Venter usa um método chamado sequenciamento de metralhadora. De forma explosiva, todo o genótipo é dividido em setenta milhões de fragmentos. Em seguida, a sequência é construída pela máquina, e a ordem do genótipo é processada por um supercomputador controlado por um processador com capacidade de 1,3 trilhão de operações por segundo. Venter provou a eficácia do sequenciamento de metralhadora quando Silera Gynomics reproduziu a sequência do genótipo de um micróbio responsável por infecções graves, como meningite, e também completou o genótipo da mosca da fruta (120 milhões de caracteres). Em 2001, um consórcio internacional, que incluía, além do principal participante deste projeto, a empresa biotecnológica Silera Gynomics, 16 organizações do Reino Unido, EUA, França, Alemanha, Japão e China, publicou os resultados de um trabalho colossal. Os cientistas determinaram que o programa genético da molécula de DNA é de 3,2 bilhões, repetindo incessantemente quatro pares de bases nitrogenadas de adenina, timina, citosina e guanina. A maior surpresa foi o fato de que o número de genes no programa hereditário humano acabou não sendo 80-100 mil, como esperado, mas apenas 30-40 mil. Comparado com o número de genes em uma minhoca (18) ou em uma mosca da fruta (000), a diferença não é tão grande! Ao mesmo tempo, genes semelhantes foram encontrados em diferentes organismos vivos, o que apenas confirma a teoria da evoônia molecular. "Se alguém pensou que a principal diferença entre as espécies biológicas é determinada precisamente pelo número de genes, provavelmente se enganou", resume o professor Eric Lander, chefe de pesquisa sobre o genoma humano do Massachusetts Institute of Technology, nos EUA. . E Venter, não sem sarcasmo, acrescenta: "Apenas algumas centenas de genes que estão no genoma humano não estão no genoma do camundongo". Assim, os cientistas não puderam confirmar as ideias iniciais de que uma pessoa é uma estrutura complexa do ponto de vista biológico. “O trabalho dos genes humanos, dizem eles, acabou sendo muito mais complicado do que esperavam”, escreve Elena Slepchuk na revista “Echo of the Planet”.“Não temos um, mas vários ou mesmo um grupo de genes. No entanto, os geneticistas já adivinharam isso antes. Talvez, desta forma, os genes se protejam e, ao mesmo tempo, adquiram um campo de atividade mais amplo. O trabalho dos genes pode ser comparado com as ações dos titereiros liderando todo um espetáculo, dirigindo com maestria bonecos obedientes e introdução No decorrer da ação, cada vez mais novos personagens. Imaginemos que, em vez de cordas, existam comandos genéticos para a produção de certos peptídeos, a partir dos quais o corpo de um organismo vivo é posteriormente construído. , outra característica dos genes humanos é que a natureza nos deu um maior número dos chamados genes controladores que monitorizam o trabalho dos seus “irmãos”. Na verdade, porquê aumentar indefinidamente o pessoal se o objectivo pode ser alcançado através de uma gestão inteligente? É aqui que está o modelo para nossos gestores. A propósito, cientistas da Universidade de Cambridge já planejaram um estudo especial, na esperança de descobrir como uma estrutura tão complexa - uma pessoa - é silenciosamente controlada por um número tão pequeno de genes. Mas o que somos fundamentalmente diferentes de todo o mundo vivo é a incrível variedade de nossas proteínas. Quantos, ninguém sabe. Os geneticistas acreditam que os componentes individuais das proteínas podem se misturar entre si, formando várias combinações, assim como a mistura de sete cores primárias cria uma infinidade de cores diferentes. A biologia não se faz ao nível dos genes, mas ao nível das proteínas, admitem. Outra conclusão importante decorre disso: nem tudo em nossa vida é determinado pelos genes, muito também depende do meio ambiente. Outra surpresa que desconcertou a ciência biológica foi a presença do chamado DNA "silencioso". E antes se sabia que ao longo da cadeia do DNA existem seções que não fornecem nenhuma informação para a produção de proteínas, que a genética as chama de "lixo genético". E descobriu-se que esses sites ocupam 95% de todo o DNA. Alguns biólogos supõem que é neles que a informação evolutiva está escondida. Outros acreditam que essas regiões têm um papel importante no controle gênico. Venter acredita que decifrar o genoma humano ajudará a entender melhor as verdadeiras causas de muitas doenças. Esta descoberta permitirá em um futuro próximo eliminar doenças hereditárias, bem como criar novos medicamentos. Novos tratamentos poderão "reparar" ou substituir "genes ruins". Com uma abordagem tão individual de cada pessoa, será possível prolongar a vida humana. E aqui está a opinião do professor David Altshuler, do Instituto Whitehead de Pesquisa Biomédica: "Não existem duas doenças idênticas e dois pacientes idênticos. Cerca de metade dessas diferenças podem ser explicadas precisamente pelas características do código genético. E se entendermos que tipo de informação ele contém, podemos comparar nossos genes pacientes com os genes de um Homo sapiens ideal, “puro” e buscar formas de tratamento, o que aumentará significativamente a eficiência do trabalho do médico”. "Mais céptico a este respeito é John Salston, de Cambridge", escreve Boris Zaitsev no mesmo jornal, "que acredita que relativamente poucas doenças estão associadas a certos genes. A grande maioria delas, incluindo as "principais assassinas" como as doenças cardíacas, surgem com a participação de muitos genes e proteínas, por um lado, e sob a influência do meio ambiente, por outro. Segue-se que a perspectiva de criação de uma nova geração de medicamentos que possam tratar doenças em nível genético é adiada, o cientista acredita. "fins biológicos" no corpo. É necessário penetrar muito mais fundo nos fundamentos da vida - para entender como os genes interagem para produzir quase 483 mil proteínas. Isso, segundo as previsões, levará muito mais tempo do que decifrar o próprio genoma ... ...Juntamente com as brilhantes oportunidades que uma nova conquista dos cientistas abre, um avanço genético pode ter graves consequências jurídicas, éticas e sociais. Um teste genético, se realizado, mostrará todas as doenças às quais uma pessoa está predisposta. Isso não afetará a relação entre o paciente e o médico, se as doenças não puderem ser evitadas? E se esses dados chegarem às companhias de seguros, não os utilizarão para “desmamar” potenciais pacientes da assistência financeira? E será que as pessoas que não têm genes “puros” conseguirão empregos? Testes em embriões podem levar a abortos forçados em mulheres cujos fetos apresentam genes “ruins”. Tentativas duras de proibir geralmente pessoas com anomalias genéticas de terem filhos não podem ser descartadas. O aparecimento imediato de seus filhos pode colocar os bebês na categoria de “párias genéticos”. O professor de genética David Altshuler é categórico: "Devemos iniciar negociações com governos e legisladores sobre a aprovação de uma lei que proteja os cidadãos da "discriminação genética" já agora". Autor: Samin D. K.
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