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Noções básicas de genética. História e essência da descoberta científica

As descobertas científicas mais importantes

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A humanidade levou mais de 2500 anos para ser capaz de descobrir os padrões de hereditariedade. "... Antigos filósofos naturais e médicos não conseguiam entender corretamente os fenômenos da hereditariedade devido ao conhecimento limitado e parcialmente errôneo da anatomia e fisiologia dos órgãos de reprodução e dos processos de fertilização e até desenvolvimento", observa o conhecido O geneticista soviético A.E. Gaisinovich. "Eles tinham as estruturas de estudo de animais mais acessíveis, e não é de surpreender que tenham transferido para os humanos as características da anatomia de seus órgãos genitais encontrados em animais ...

A origem da semente masculina era desconhecida na antiguidade, e isso levou à criação de ideias errôneas sobre a formação da semente a partir de partículas separadas por todos os órgãos do corpo e repetindo sua forma e estrutura em miniatura. Foi, de fato, a primeira teoria da hereditariedade, que mostrou extraordinária vitalidade até o século XIX, quando foi revivida por C. Darwin em sua hipótese de pangênese ... "Dois pontos de vista lutaram. O primeiro, que permitia a existência da semente feminina e sua participação na fecundação. E o segundo, um dos mais brilhantes representantes do qual era Aristóteles. Ele acreditava que o a forma do futuro embrião é determinada apenas pela semente masculina.O desenvolvimento da teoria epigenética de Aristóteles e a teoria da pangênese e da pré-formação passaram por séculos de luta.

“Revivido no século XNUMX por W. Harvey”, escreve A.E. Gaisinovich, “no entanto, foi rejeitado pela maioria dos biólogos com base nas observações de microscopistas dos séculos XNUMX e XNUMX. Somente na segunda metade do século XNUMX foi a doutrina da pré-formação abalada e novas foram feitas tentativas de formular teorias epigenéticas de desenvolvimento e hereditariedade baseadas no reconhecimento da existência de sementes masculinas e femininas e no princípio da pangênese (P. Maupertuis, J. Buffon). lançar os primeiros fundamentos da embriologia, porém, o conhecimento da essência dos processos de fertilização permaneceu oculto para ele, e suas idéias sobre os fenômenos de variabilidade e hereditariedade foram prematuras e errôneas. uso de plantas para experimentos sobre sua hibridização Os experimentos de hibridizadores do século XNUMX finalmente confirmaram a presença de dois sexos em plantas vagamente assumidas na antiguidade e sua participação igual nos fenômenos da hereditariedade (I. Ke Lreiter e muitos outros). No entanto, a doutrina da imutabilidade das espécies e sua confirmação imaginária durante a hibridização interespecífica não lhes permitiu provar de forma confiável a transmissão independente de espécies individuais e traços individuais por herança.

Este foi um grande mérito do monge-cientista Gregor mendel, legitimamente considerado o fundador da ciência da hereditariedade.

Gregor Johann Mendel (1822–1884) nasceu em Heisendorf, na Silésia, em uma família camponesa. Na escola primária, mostrou excelentes habilidades matemáticas e, por insistência de seus professores, continuou sua educação no ginásio da pequena cidade vizinha de Opava. No entanto, não havia dinheiro suficiente na família para a educação de Mendel. Com grande dificuldade, conseguiram juntar-se para completar o percurso do ginásio. A irmã mais nova Teresa veio em socorro: ela doou o dote acumulado para ela. Com esses recursos, Mendel pôde estudar por mais algum tempo em cursos de preparação para a universidade. Depois disso, os fundos da família secaram completamente.

Uma solução foi sugerida pelo professor de matemática Franz. Ele aconselhou Mendel a ingressar no mosteiro agostiniano em Brno. Na época, era chefiado pelo abade Cyril Napp, um homem de opiniões amplas que incentivou a busca pela ciência. Em 1843, Mendel ingressou neste mosteiro e recebeu o nome de Gregor (ao nascer recebeu o nome de Johann). Quatro anos depois, o mosteiro enviou o monge Mendel, de 1851 anos, como professor em uma escola secundária. Depois, de 1853 a XNUMX, estudou ciências naturais, especialmente física, na Universidade de Viena, após o que se tornou professor de física e história natural na escola real de Brno.

Sua atividade docente, que durou quatorze anos, foi muito apreciada tanto pela direção da escola quanto pelos alunos. Segundo as memórias deste último, Mendel foi um dos professores mais queridos. Nos últimos quinze anos de sua vida, Mendel foi o abade do mosteiro.

Desde sua juventude, Gregor estava interessado em ciências naturais. Mais um biólogo amador do que profissional, Mendel estava constantemente experimentando várias plantas e abelhas. Em 1856 ele começou o trabalho clássico sobre hibridização e análise da herança de características em ervilhas.

Mendel trabalhava em um pequeno jardim de mosteiro, com menos de dois hectares e meio. Ele semeou ervilhas durante oito anos, manipulando duas dúzias de variedades desta planta, diferentes na cor da flor e no tipo de semente. Ele fez dez mil experimentos.

Estudando o formato das sementes de plantas obtidas a partir de cruzamentos, para entender os padrões de transmissão de apenas um traço (“liso - enrugado”), ele analisou 7324 ervilhas. Ele examinou cada semente através de uma lupa, comparando seu formato e fazendo anotações.

Mendel formulou o objetivo desta série de experimentos da seguinte maneira: “A tarefa do experimento era observar essas mudanças para cada par de características diferentes e estabelecer a lei pela qual elas passam em gerações sucessivas. Portanto, o experimento é dividido em uma série de experimentos separados de acordo com o número de características distintivas constantes.

Com os experimentos de Mendel, outra contagem regressiva começou, cuja principal característica distintiva foi a análise hibridológica de Mendel novamente introduzida da hereditariedade dos traços individuais dos pais na prole. Mas foi precisamente isso que permitiu ao modesto professor da escola monástica ter uma visão completa do estudo; para vê-lo somente depois de ter tido que negligenciar os décimos e centésimos devido às inevitáveis ​​variações estatísticas. Só então os traços alternativos literalmente "marcados" pelo pesquisador lhe revelaram algo sensacional: certos tipos de cruzamento em diferentes descendentes dão uma proporção de 3:1, 1:1 ou 1:2:1.

Mendel recorreu aos trabalhos de seus antecessores para confirmar a suposição que passou por sua mente. Aqueles que o pesquisador respeitava como autoridades chegaram em momentos diferentes, e cada um à sua maneira, à conclusão geral: os genes podem ter propriedades dominantes (supressivas) ou recessivas (suprimidas). E se assim for, conclui Mendel, então a combinação de genes heterogéneos dá a mesma divisão de caracteres que é observada nas suas próprias experiências. E nos mesmos rácios que foram calculados através da sua análise estatística. “Verificando com a álgebra a harmonia” das mudanças que ocorrem nas gerações resultantes de ervilhas, o cientista insere designações de letras. Marca o estado dominante com uma letra maiúscula e o estado recessivo do mesmo gene com uma letra minúscula.

Multiplicando séries de combinações. (A+2Aa+a)x(B-2Bb+b), Mendel encontra todos os tipos possíveis de combinação.

“A série, portanto, consiste em 9 membros, dos quais 4 são representados nela uma vez cada e são constantes em ambos os caracteres; as formas AB, ab são semelhantes às espécies originais, os outros dois representam as únicas combinações constantes possíveis entre os caracteres combinados A., a, B, b. Quatro termos ocorrem duas vezes cada e são constantes em um caractere, híbridos em outro. Um termo ocorre 4 vezes e é híbrido em ambos os caracteres... Esta série é, sem dúvida, uma série combinacional na qual termo por termo, ambas as séries de desenvolvimento para os personagens A e a, B e b."

Como resultado, Mendel chega às seguintes conclusões: “Os descendentes de híbridos que combinam vários traços significativamente diferentes são membros de uma série de combinações em que as linhas de desenvolvimento de cada par de traços diferentes estão conectadas. Isso prova simultaneamente que o comportamento em um combinação híbrida de cada par de características diferentes é independente de outras diferenças em ambas as plantas originais" e, portanto, "caracteres constantes que ocorrem em várias formas de um grupo de plantas relacionado podem entrar em todos os compostos que são possíveis de acordo com as regras de combinações".

Resumidos, os resultados do trabalho do cientista são assim:

1) todas as plantas híbridas da primeira geração são iguais e apresentam a característica de um dos genitores;

2) entre os híbridos de segunda geração, aparecem plantas com caracteres dominantes e recessivos na proporção de 3:1;

3) dois caracteres na prole se comportam independentemente na segunda geração.

4) é necessário distinguir entre os traços e suas inclinações hereditárias (plantas que exibem traços dominantes podem carregar latentemente os traços de traços recessivos);

5) a associação de gametas masculinos e femininos é aleatória em relação às inclinações de quais caracteres esses gametas carregam.

Em fevereiro e março de 1865, em dois relatórios em reuniões do círculo científico provincial, denominado Sociedade dos Naturalistas da cidade de Brno, um de seus membros ordinários, Gregor Mendel, relatou os resultados de seus muitos anos de pesquisa, concluídos em 1863 . Apesar de seus relatórios terem sido recebidos com bastante frieza pelos membros do círculo, ele decidiu publicar seu trabalho. Foi publicado em 1866 nos trabalhos da sociedade intitulados “Experimentos em híbridos de plantas”.

Os contemporâneos não entendiam Mendel e não apreciavam seu trabalho. Demasiado simples, pouco sofisticado, parecia-lhes um esquema no qual se encaixavam, sem dificuldade e rangendo, fenômenos complexos, que, na mente da humanidade, eram a base de uma inabalável pirâmide de evolução. Além disso, havia vulnerabilidades no conceito de Mendel. Assim, pelo menos, parecia a seus oponentes. E o próprio pesquisador também, porque não conseguiu tirar suas dúvidas. Um dos "culpados" de seus fracassos foi um falcão.

O botânico Karl von Naegeli, professor da Universidade de Munique, depois de ler o trabalho de Mendel, sugeriu que o autor testasse as leis que descobriu sobre a erva-gavião. Esta pequena planta era o tema favorito de Naegeli. E Mendel concordou. Ele gastou muita energia em novos experimentos. Hawkweed é uma planta extremamente inconveniente para cruzamento artificial, pois é muito pequena. Tive que forçar minha visão, mas foi ficando cada vez pior. A prole resultante do cruzamento da falcão não obedecia à lei, como ele acreditava, ser correta para todos. Somente anos mais tarde, depois que os biólogos estabeleceram a existência de outra reprodução não sexual da tartaruga-de-pente, as objeções do professor Naegeli, principal oponente de Mendel, foram retiradas da agenda. Mas nem Mendel nem o próprio Nägeli, infelizmente, estavam mais vivos.

Muito figurativamente, o maior geneticista soviético Acadêmico B.L. Astaurov: "O destino da obra clássica de Mendel é perverso e não estranho ao drama. Embora ele tenha descoberto, mostrado claramente e em grande parte entendido leis muito gerais da hereditariedade, a biologia da época ainda não havia amadurecido para perceber sua natureza fundamental. O próprio Mendel, com uma visão incrível, previu o significado universal das descobertas em ervilhas e recebeu algumas evidências de sua aplicabilidade a algumas outras plantas (três tipos de feijão, dois tipos de levkoy, milho e beleza noturna). No entanto, suas tentativas persistentes e tediosas de aplicar os padrões encontrados ao cruzamento de inúmeras variedades e espécies de gavião não justificou esperanças e sofreu um completo fiasco No nosso século, ficou claro que os padrões peculiares de herança de traços em um gavião são uma exceção que apenas confirma a regra. para amadurecer que os cruzamentos de variedades de gavião feitos por ele não ocorreram de fato, uma vez que esta planta se reproduz sem polinização e fertilização, de forma virgem, através da chamada "apogamia". O fracasso de experimentos minuciosos e extenuantes, que causaram uma perda quase completa da visão, os deveres onerosos de um prelado que recaíram sobre Mendel e anos avançados o obrigaram a interromper seus estudos favoritos.

Glória e honra virão para Mendel após a morte. Ele sairá da vida sem desvendar os segredos do gavião, que não se “encaixou” nas leis de uniformidade dos híbridos da primeira geração e da divisão de signos na prole que derivou. Muito cedo o grande explorador relatou suas descobertas ao mundo científico. Este último ainda não estava pronto para isso. Somente em 1900, tendo redescoberto as leis de Mendel, o mundo ficou maravilhado com a beleza da lógica do experimento do pesquisador e a precisão elegante de seus cálculos. E embora o gene continuasse a ser uma unidade hipotética de hereditariedade, as dúvidas sobre sua materialidade finalmente desapareceram.

O papel revolucionário do mendelismo na biologia tornou-se cada vez mais evidente. No início da década de XNUMX, a genética e as leis subjacentes de Mendel tornaram-se a base reconhecida do darwinismo moderno. O mendelismo tornou-se a base teórica para o desenvolvimento de novas variedades de plantas cultivadas de alto rendimento, raças de gado mais produtivas, tipos úteis de microorganismos e deu impulso ao desenvolvimento da genética médica.

físico famoso Erwin Schrödinger acreditava que a aplicação das leis de Mendel equivale à introdução do princípio quântico na biologia

Autor: Samin D. K.

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A ciência moderna já tem uma série de evidências indiretas bastante confiáveis ​​da existência de matéria escura, apesar da falta da capacidade de vê-la e "senti-la" ao vivo. E é bastante natural que os cientistas continuem a procurar novas formas e tecnologias que lhes permitam tocar no "segredo obscuro".

Especialistas se concentraram na corrente estelar S1, composta por aproximadamente 30 estrelas, que se move ao longo de uma trajetória que indica que as estrelas dessa corrente já fizeram parte de uma galáxia anã engolida pela Via Láctea. O fluxo S1 foi descoberto no ano passado por uma equipe de astrônomos que estudam dados coletados pelo telescópio espacial Gaia. Observe que S1 não é a primeira corrente estelar conhecida pelos cientistas, mas é a primeira e única cuja trajetória de movimento cruza com o espaço do sistema solar.

De acordo com as suposições dos cientistas, o fluxo S1 é mantido na forma de um único objeto cósmico pelas forças da gravidade da matéria escura contida nele. E agora essa massa de matéria escura está se movendo pelo sistema solar, movendo-se a uma velocidade de cerca de 500 quilômetros por segundo, o que, por sua vez, dá aos cientistas uma chance única de detectar e estudar partículas de matéria escura.

Agora, os cientistas já criaram vários modelos matemáticos que demonstram a distribuição de massa e densidade da matéria escura em movimento. Os dados obtidos durante os cálculos desses modelos podem servir de dica para outros cientistas, de acordo com esses dados, é possível identificar áreas em que a chance de detectar matéria escura aumenta várias vezes. Além disso, os dados de cálculo dos modelos contêm informações sobre o que exatamente e como será necessário pesquisar.

De acordo com os resultados dos cálculos, a chance de detectar partículas WIMP, que também são candidatas ao título de partículas de matéria escura, é extremamente pequena. Mas a chance de detectar axinas neste caso é muito maior do que em condições normais. Isso se deve ao fato de que no fluxo de matéria escura que se move junto com o fluxo estelar S1, pode haver áxions com uma ampla faixa de valores de sua massa e energia.

Infelizmente, os equipamentos científicos de registro disponíveis hoje não são capazes de registrar áxions, apesar do amplo espectro de energia de seu fluxo. Mas a corrente estelar S1 atravessará o espaço do sistema solar por muito tempo, e é provável que, até que isso acabe, os cientistas tenham tempo para desenvolver e usar sistemas de detecção de partículas de próxima geração com o nível necessário de sua sensibilidade .

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